quinta-feira, 5 de junho de 2008
sábado, 31 de maio de 2008
Renault-Nissan anuncia carros «zero-emissões»
Numa primeira fase, a Aliança Renault-Nissan irá comercializar, de forma massiva, automóveis eléctricos em Israel e na Dinamarca em 2011, tal como anunciado no início deste ano. Por seu lado, a Nissan anunciou a sua intenção de vender automóveis eléctricos nos Estados Unidos e no Japão, no final de 2010.
Numa segunda fase, a aliança Renault-Nissan está a estudar o desenvolvimento de automóveis eléctricos de pilha de combustível. A Nissan forneceu a pilha de combustível, o reservatório de hidrogénio de alta pressão e a bateria de ião-lítio.
Criados para demonstrar a viabilidade do conceito da pilha de combustível - o único «resíduo» emitido é água - o Renault Scenic ZEV H2 e o Nissan X Trail FCV serão objecto de demonstrações já neste Verão.
Fonte: http://www.autoportal.iol.pt/noticia.php?id=957027&div_id=1660
Floresta europeia ganha terreno
A Agência Europeia do Ambiente analisou a situação do continente europeu (não apenas da União) e, sobre dados de 39 países, fez as contas aumentou nos últimos anos a área ocupada pela floresta, que cobre 33% daquele território. Desta extensão, apenas 5% podem ser considerados "intocados" pelo Homem e ficam localizados sobretudo na Suécia, na região dos Cárpatos, Alpes e Balcãs.
sábado, 24 de maio de 2008
CO2: empresas portuguesas abaixo dos limites
Em termos absolutos, as 260 empresas portuguesas incluídas no PNALE em 2007 podiam ter emitido 38.161.413 milhões de toneladas de CO2, tendo-se ficado pelas 31.183.076 milhões de toneladas. A redução de emissões em Portugal contraria a tendência das empresas da União Europeia (UE) que, em média, aumentaram 0,68 por cento as suas emissões em relação ao permitido pelos planos de atribuição de licenças de emissão.
Para os próximos cinco anos, Portugal vai receber 34,8 milhões de toneladas de licenças de emissão para distribuir pelos vários sectores, menos 1,08 milhões de toneladas do que o proposto por Lisboa.
Em 2007, a UE comprometeu-se a reduzir - até 2020- um total de 20 por cento (em relação a 1990) das emissões de gases com efeito de estufa. A UE comprometeu-se ainda a aumentar em 20 por cento a quota das fontes renováveis no seu cabaz energético e usar 10 por cento de biocombustíveis no sector dos transportes, desde que a produção dos mesmos seja sustentável.
Concentração de CO2 é a mais alta em 800 mil anos
A concentração de CO2 supera hoje o volume de 380 partes por milhão, quando até recentemente não havia superado ainda as 300 partes por milhão e, há 667 mil anos, registava um mínimo de 172, segundo os dados do CNRS.
No caso do metano (CH4), constatou-se que actualmente existem 1,8 mil partes por cada um bilião, enquanto no passado o volume variava entre 350 e 800 partes por bilião.
Os números são o resultado de um teste de mostras de gelo retiradas de uma profundidade de até 3,27 km, na calota polar da Antárctida, realizado por cientistas franceses das universidades Joseph Fourier e Saint-Quentin, assim como da Universidade de Berna na Suíça. Essas porções de gelo, extraídas nas proximidades da base científica franco-italiana Concórdia no continente antárctico, são os mais antigos analisados até agora - o precedente era de 650 mil anos -, e dão conta da história climática da Terra durante oito sucessões de períodos de geleira interglaciar. Os cientistas que trabalharam com essas mostras de gelo, nas quais estavam contidas gotas de gases atmosféricos de tempos remotos, puderam confirmar a correlação entre as mudanças climáticas, e em particular a evolução da temperatura de nosso planeta, e o ciclo do carbono.
EUA: contaminação do ar afecta 90% dos latino-americanos
No dia oficial de "Ir ao trabalho de bicicleta", esta associação, patrocinada pela Aliança Nacional para a Saúde dos Hispânicos, afirmou que muitas doenças como o enfarte do miocárdio, a asma, o enfisema e as alergias estão estreitamente relacionados com a poluição.
Os menores de idade latinos com asma - uma doença sobre a qual os níveis de ozono no ar actuam muito negativamente - sofrem mais ataques e são 63% mais propensos a serem hospitalizados do que as crianças asmáticas de outras comunidades. O director do Programa de Saúde da Aliança, Edgar Gil, denunciou a falta de medidas da Agência de Protecção Ambiental (EPA, na sigla em inglês) para reduzir os níveis de poluição das cidades, especialmente sobre a presença de ozono no ar. "Trata-se de tomar as medidas pertinentes para não ter de medicar as pessoas depois", disse, acrescentando que a intenção é prevenir, para depois não ter que se lamentar.
Para denunciar o excesso de poluição, Gil instalou no seu ciclo o "Eco Pack", um equipamento portátil criado pela Hean e composto por um GPS e três sensores que medem a composição do ar. O grupo pede a redução de um quarto do máximo permitido de ozono no ar - estabelecido em 80 partículas por milhão - que, segundo este especialista, excede os limites do que seria saudável.
Desta maneira, a organização confeccionará um mapa sobre os níveis de poluição nos Estados Unidos que servirá para comparar a qualidade do ar com a incidência de determinadas doenças associadas com a contaminação.
França terá nova lei para organismos geneticamente modificados
O Senado aprovou hoje o texto por 183 votos a favor (os da maioria conservadora, essencialmente) e 43 contra, dois dias depois e, num ambiente muito tenso, a Câmara dos Deputados ratificou a regra por 289 contra 221.
A futura norma, que surgiu do debate nacional realizado no segundo semestre do ano passado sobre o meio ambiente, reconhece a liberdade de consumir e produzir "com ou sem OGM".
O seu objectivo é esclarecer as condições de cultivo de plantas transgénicas e sua coexistência com os cultivos tradicionais, em cumprimento à citada normativa da União Europeia de 2001 sobre os OGM.
O ministro de Ecologia, Jean-Louis Borloo, alega que o texto respeita "os princípios de equilíbrio" adoptados no debate nacional sobre o meio ambiente, e afirma que "enquadrará os OGM da forma mais rigorosa e protectora possível". A oposição de esquerda e os ecologistas afirmam que o texto é muito favorável aos pró-OGM e vai contra os princípios adoptados no citado debate nacional.
Fonte:http://noticias.terra.com.br/ciencia/interna/0,,OI2902448-EI296,00-Franca+tera+nova+lei+para+organismos+geneticamente+modificados.html
terça-feira, 29 de abril de 2008
Suculentas laranjas poderão ser trocadas por alfarrobas no futuro
Segundo contou à Lusa José Filipe, da Associação Interprofissional para o Desenvolvimento de Produção e Valorização da Alfarroba (AIDA), a semente daquele fruto mediterrânico assegurará ao Sul do País um futuro agrícola mais competitivo e sustentável.
A alfarrobeira é uma árvore de grande porte que necessita de menos água, menos cuidados intensivos, garante preços sustentáveis e afasta os incêndios das redondezas, pois tem sempre agricultores por perto dos pomares a tomar conta das alfarrobas, explica Manuel Caetano, especialista nesta espécie de sequeiro.
No Algarve existem apenas duas fábricas de transformação da semente de alfarroba, a Danisco e a Victus Industrial Farense, e quase toda a sua produção é para exportação.
Refira-se, que semente de alfarroba é utilizada em várias indústrias, como a farmacêutica (para dar forma a alguns comprimidos), a cosmética (quanto mais os cremes forem hidratantes, mais goma da semente de alfarroba têm), a alimentar (como aditivos para pudins, papas de bebé e estabilizantes de gelados, entre alguma doçaria), a têxtil e do papel.
Fonte:http://www.algarvenoticias.com/noticias/artigo.php?op=a87ff679a2f3e71d9181a67b7542122c&id=6d0f846348a856321729a2f36734d1a7
Missão coelho
- pode viver cerca de 10 anos
- tempo de gestação da coelha é de 1 mês
- a fêmea pode ter entre 3 a 7 ninhadas por ano
- cada ninhada pode ter entre 2 a 12 crias
- 3,5 meses para que as fêmeas atinjam a maturidade sexual e 4 meses para os machos
A fêmea teve a ninhada entre o dia 1 de Abril e o dia 2, mas ainda não é possivel indicar o número de crias ( as crias não tem um aspecto muito bonito nos primeiros dias). Existem 12 crias, mas devido ao seu elevado número não está garantida a sobrevivência delas todas (uma das crias está muito pouco desenvolvida por isso é capaz de não resistir). Morreram 2 crias restam 10, esperemos que não morram mais.
Com este slide pretendemos permitir que todos acompanhem a evolução deste projecto.
quarta-feira, 16 de abril de 2008
Produção de pão
segunda-feira, 7 de abril de 2008
Produção de picles
A fermentação láctica é um importante método de preservação de alimentos à centenas de anos. Consiste na oxidação anaeróbica, parcial de hidratos de carbono, com a produção final de ácido láctico além de várias outras substâncias orgânicas. É processo microbiano de grande importância utilizado pelo homem na produção de lacticínios, na produção de picles, entre outros.
A produção de picles insere-se na fermentação láctica (natural). Os vegetais submersos em sal de concentração controlada (10%do volume) são sujeitos a acção das bactérias do género Leuconostoc e Lactobacillus do próprio vegetal que transformam hidratos de carbono do vegetal em ácido láctico originando os verdadeiros picles. A produção de compotas e picles permite conservar os alimentos por longos períodos de tempo, pois os elevados teores de açúcar e ácidos inibem o crescimento da maioria dos organismos contaminantes. Para além disso, a conservação do picles é também devido ao pH ácido e à elevada pressão osmótica do meio, que também são desfavoráveis para o crescimento de microrganismos. Portanto a conservação, dá-se graças à acção conjugada do ácido láctico formado e do sal adicionado, o qual inibe toda e qualquer actividade microbiana .
A preservação de alimentos pela acidificação é um procedimento muito antigo. Os ácidos actuam sob diferentes formas no processamento de alimentos, além de contribuírem para melhorar a qualidade degustativa e estimular o consumo.
As bactérias utilizadas industrialmente são as anaeróbias e microaerófilas.
Fonte: http://julia3mcesb.blogspot.com/ ; http://pt.wikipedia.org/wiki/Picles ;http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-20611998000300004
domingo, 9 de março de 2008
Adolescente fica com sistema imunitário de dador
Demi-Lee Brennan, uma adolescente australiana de 15 anos que foi sujeita a um transplante de fígado, abalou as fundações da ciência moderna após se ter verificado que o seu sistema imunitário tinha sido substituído pelo do dador.
Os médicos do Sydney's Westmead Children's Hospital ficaram boquiabertos com o caso de Demi-Lee Brennan, uma adolescente de 15 anos a quem teve de ser transplantado um fígado devido a uma insuficiência hepática.
Nove meses após o transplante, os testes que os médicos realizaram a Demi revelaram que o grupo sanguíneo da adolescente tinha mudado para o dador. Intrigados, os clínicos efectuaram mais testes, que mostraram que as células estaminais do fígado do dador tinham penetrado na medula óssea de Demi. Mas o que realmente espantou o doutor Michael Stormon e os seus colegas foi o facto de o sistema imunitário da jovem ter sido substituído quase totalmente pelo do dador, eliminando a necessidade de ela continuar a tomar medicamentos contra a rejeição, conhecidos como imunossupressores, químicos cujos efeitos secundários incluem infecções graves e efeitos tóxicos nos órgãos.
Fonte: http://ciberia.aeiou.pt/?st=8471
Impressionante, não sabia que era possível alterar o grupo sanguíneo e o sistema imunitário de uma pessoa. Espero ue gostem do artigo...
terça-feira, 4 de março de 2008
Planificação de um projecto nas aulas práticas
> planificação de uma experiência sobre a transmissão hereditária de caracteres na espécie de aquário - Xiphophorus maculatus (Platy).
O peixe que o meu grupo escolheu é uma platy calico:
Algumas imagens relacionadas com o projecto
Considero esta proposta um desafio muito motivante. Temos a oportunidade de levar a cabo uma experiência organizada por nós mesmos. O platy é um bom animal para estudo pois possui diversas características, tal como, a cor, padrão, o reduzido tempo de gestação, elevado número de descendência. Espero que esta experiência corra da melhor forma de modo a que possamos atingir os objectivos e esclarecer todas as dúvidas acerca da transmissão hereditária de caracteres. Já começamos com a limpeza do aquário e do material, como o filtro, o carvão e a esponja. No dia 4 de Março de 2008, tivemos a oportunidade de colocar 3 dos 6 platy que participarão no nosso projecto.
sexta-feira, 22 de fevereiro de 2008
Algumas bactérias...
Bactéria | Salmonella typhimurium |
---|---|
Doença | Salmonelose (intoxicação alimentar) |
Sintomas | Cólicas, enjoos, vómitos, diarreia, febre |
Fonte ou Modo de infecção | - Carnes cruas ou mal cozinhadas (especialmente aves), leite, ovos - Frutas, vegetais em contacto com solos contaminados ou com uma superfície infectada com as bactérias (ex.: balcão da cozinha, utensílios ou mãos por lavar) |
Bactéria | Salmonella typhi |
---|---|
Doença | Febre Tifóide |
Sintomas | Febre prolongada, fadiga, dores de estômago, dores de cabeça, falta de apetite, erupção cutânea rosada |
Fonte ou Modo de infecção | - Maior probabilidade de ser contraída em viagens - Evitar vegetais crus e frutas que não pode descascar - Água não engarrafada - Cubos de gelo nas bebidas |
Bactéria | Clostridium botulinum |
---|---|
Doença | Botulismo (intoxicação alimentar) |
Sintomas | Afecta o sistema nervoso – paralisia muscular, dificuldade em respirar, boca seca, visão dupla, enjoos, vómitos, cólicas, garganta inflamada, tonturas, prisão de ventre, fraqueza, dificuldade em focar ao perto, diarreia, dificuldade em engolir |
Fonte ou Modo de infecção | - Ingestão de alimentos a partir de recipientes danificados ou de recipientes com fugas nas tampas ou com tampas empoladas - Alimentos deixados à temperatura ambiente por mais de duas horas - Alimentos mal cozinhados (a toxina do botulismo é destruída fervendo os alimentos durante 10 minutos) |
Bactéria | Escherichia coli (E. coli) |
---|---|
Doença | Gastroenterite |
Sintomas | Cólicas abdominais, diarreia com sangue, enjoos, vómitos, febre. Algumas destas bactérias mais perigosas podem causar paragem do funcionamento dos rins |
Fonte ou Modo de infecção | - Carne mal cozinhada ou crua - Água de furo/poço contaminada - Leite, sumo de maçã ou cidra de maçã não pasteurizados - Rebentos de alfafa, alface - Água das piscinas sem tratamento de cloro, contaminada por matérias fecais humanas |
Bactéria | Streptococcus Grupo A |
---|---|
Doença | Faringite estreptocócica |
Sintomas | Garganta vermelha e dorida, pontos brancos nas amígdalas, nódulos linfáticos inchados (caroços no pescoço), febre, dor de cabeça |
Fonte ou Modo de infecção | - De pessoa para pessoa, através do contacto directo com a saliva ou o muco nasal (muito comum em ambientes com muitas pessoas juntas, p.ex.: dormitórios, escolas, instituições) - Ocasionalmente, através do leite ou derivados contaminados |
Bactéria | Streptococcus pneumoniae ("Pneumococcus") |
---|---|
Doença | Pneumonia bacteriana |
Sintomas | Febre, arrepios, tosse, dificuldade em respirar, dor no peito, dor abdominal, perda de apetite |
Fonte ou Modo de infecção | - Começa frequentemente após uma infecção respiratória superior (infecção do nariz ou garganta), 2-3 dias após uma constipação ou garganta inflamada |
Bactéria | Neisseria meningitidis ("Meningococcus") |
---|---|
Doença | Meningite |
Sintomas | Febre, vómitos, diarreia, forte dor de cabeça, pescoço rígido, dores nas articulações ou nos músculos, cólicas no estômago, sensibilidade à luz, sonolência, confusão ou desorientação, podem aparecer erupções cutâneas |
Fonte ou Modo de infecção | - De pessoa para pessoa, através do contacto directo com a saliva ou o muco nasal (ocasionalmente em ambientes com muitas pessoas juntas - dormitórios, escolas, instituições) - Beber água contaminada por esgotos, estações de tratamento, descargas industriais, terrenos de cultivo, casas e jardins |
Bactéria | Mycobacterium tuberculosis |
---|---|
Doença | Tuberculose |
Sintomas | Febre, tosse, perda de peso, suores nocturnos, infecção pulmonar crónica |
Fonte ou Modo de infecção | - Inalação de organismos que se encontram no ar (tossir, espirrar, falar) |
Bactéria | Staphylococcus aureus |
---|---|
Doença | Infecções da pele e de feridas, menos ou mais graves; septicemia |
Sintomas | Abcessos ou feridas com pus, caracterizados por inflamação localizada, vermelhidão e calor localizados, inchaço, e às vezes necrose (morte) do tecido; a septicemia pode ocorrer se as bactérias invadirem o fluxo sanguíneo, podendo resultar na infecção dos rins, fígado, coração ou músculos |
Fonte ou Modo de infecção | - Má desinfecção de feridas abertas; complicação rara de feridas cirúrgicas |
Esta postagem surge mais como uma curiosidade acerca dos diferentes tipos de bactérias, as doenças por elas causadas, os sintomas e o modo de infecção. Podemo-nos aperceber que as doenças causadas pelas bactérias são de fácil contágio e muitas vezes estão presentes no nosso dia a dia.
quarta-feira, 20 de fevereiro de 2008
Vírus elimina selectivamente tumores cerebrais
Cientistas norte-americanos descobriram um vírus que reproduz genes capazes de localizar e eliminar tumores cerebrais em ratinhos, indica um estudo hoje publicado.
Um dos aspectos salientados pelos investigadores é que esses genes deixam virtualmente intactos os tecidos cerebrais saudáveis e centram o seu ataque nas células cancerosas.
O estudo, publicado no The Journal of Neusoscience, foi realizado durante seis anos por uma equipa da Faculdade de Medicina da Universidade de Yale dirigida por Anthony van den Pol.
O trabalho centrou-se na actividade do vírus «vesicular stomatis», seleccionado pela sua capacidade de atacar tumores cerebrais deixando os tecidos saudáveis em grande parte intactos. «Este estudo mostra que o vírus entra no cérebro e chega mesmo às células que se afastam do tumor principal», referiu Harald Sontheimer, oncologista da Universidade de Alabama em Birmingham, não envolvido no estudo.
«Assumindo que o vírus se comporta de forma semelhante nos humanos, isso poderá, no futuro, configurar uma forma inédita e altamente eficaz de tratar tumores resistentes», acrescentou.
Fonte: http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?section_id=62&id_news=319602
Achei este artigo interessante, uma vez que nas aulas estamos a falar de vírus e bactérias. Como podemos ver os vírus também tem o seu lado positivo que neste caso é o tratamento de tumores. Este vírus é bastante benéfico porque apenas afecta as células contagiadas deixando as saudáveis intactas. Apesar de ser um projecto que ainda só foi esperimentado nos ratinhos, num futuro próximo poderá ajudar no tratamento de tumores que hoje em dia afectam cada vez mais a população mundial.
Aplicações das Técnicas de Engenharia Genética
- Possibilidade de isolar genes de organismos complexos e estudar as suas funções a nível molecular.
- Obtenção de OGM: os OGM são organismos em cujo genoma foram introduzidos genes que conferem características vantajosas.
Os OGM são utilizados para:
- produção de alimentos em maior quantidade e qualidade;
- produção de grandes quantidades de substâncias com aplicação médica ou farmacêutica, como a insulina, hormona do crescimento ou factores de coagulação sanguínea;
- produção de substâncias com aplicação industrial;
- biorremediação
DNA complementar (DNAc):
- Obtenção de cópias de genes que codificam produtos com interesse – torna possível a produção de proteínas humanas por procariontes que podem ser cultivados facilmente em biorreactores.
PCR:
- Obtenção de grandes quantidades de DNA em pouco tempo, a partir de uma quantidade muito pequena. Esse DNA pode ser posteriormente utilizado em técnicas de recombinação de DNA ou em fingerprint.
DNA fingerprint:
- Investigação criminal, forense e histórica – a técnica permite partir de material biológico deixado num local (cabelo, sangue, esperma...) e compará-lo com o dos suspeitos; permite a identificação de cadáveres.
- Determinação de paternidade – a comparação das impressões digitais genéticas dos progenitores e do descendente permite excluir a paternidade ou confirmá-la com um elevado grau de certeza.
Fonte:http://biohelp.blogs.sapo.pt/2575.html
Esta postagem é sobre as aplicações da engenharia genética que tem vindo a evoluir ao longo dos anos permitindo ao homem certos avanços a nível cientifico, tal como as OGM. É de realçar que as aplicações da engenharia genética se estende para diversos ramos, como por exemplo os testes de paternidade e investigação forense e criminal.
terça-feira, 12 de fevereiro de 2008
quarta-feira, 6 de fevereiro de 2008
Todos os olhos azuis têm o mesmo antepassado comum, diz estudo genético
Esta é a tese de uma equipa de cientistas da Universidade de Copenhaga que estudou o ADN de aproximadamente 800 pessoas com olhos azuis, desde os loiros escandinavos aos turcos de tez escura. Segundo o artigo publicado este mês na revista científica Human Genetics, a mutação não silenciou o gene. Apenas terá limitado a sua capacidade de produção de melanina — o pigmento que dá cor aos nossos olhos, cabelos e pele — na iris. Ou seja, “diluiu” a cor castanha até ao azul.
A equipa analisou o ADN de voluntários e percebeu que 99,5 por cento partilhavam a mesma pequena mutação. Um “acidente” que ocorre num local específico do OCA2 (um gene que, de acordo com outros estudos, estará também relacionado com alguns tipos específicos de albinismo, mais frequentes nas populações africanas).
Os diferentes tons de castanho nos olhos traduzem-se em variações consideráveis na produção de melanina de cada indivíduo. Quanto às outras cores — verdes, cinzas — representarão diferentes doses de melanina. No caso do azul é diferente. A variação de quantidade de melanina na iris das diferentes tonalidades de azul nos olhos claros é muito pequena. Daí tudo estar relacionado com um só antepassado, concluem os cientistas.
Hans Eidberg implicou o gene OCA2 na cor dos olhos pela primeira vez em 1996, mas os investigadores ainda não arriscam uma data para este acontecimento genético. Porém, adiantam que a mutação terá surgido próximo da região do Mar Negro há seis ou dez mil anos, na altura da rápida viagem da população na Europa em resultado da expansão da agricultura. “A elevada frequência de indivíduos com olhos azuis na Escandinávia e no Báltico confirma uma selecção deste fenótipo”, refere o estudo.
Fonte:http://ultimahora.publico.clix.pt/noticia.aspx?id=1318305&canal=13
Esta notícia foi discutida na aula. O professor falou acerca dos antepassados das pessoas de olhos azuis. Decidir colocar esta postagem caso alguém queira saber mais acerca deste assunto.
Criado embrião com um pai e duas mães
quinta-feira, 31 de janeiro de 2008
Investigadores querem sequenciar genoma de mil pessoas
Apoiado em equipas de investigadores pluridisciplinares, o projecto, denominado "The 1000 Genome Project", elaborará uma nova carta do genoma humano que oferecerá "uma imagem das variações do ADN bio-medicamente importantes a um nível de detalhe sem precedentes", declarou Richard Durbin do instituto americano Wellcome Trust Sanger.
Tal como os projectos de pesquisa anteriores sobre o genoma humano, todos os dados que daí resultarem serão gratuitamente acessíveis a todos os investigadores do mundo. "Um projecto deste tipo era impensável há dois anos, mas graças aos avanços surpreendentes da tecnologia da sequenciação e da bio-informática , o genoma das populações estará acessível a todos", sublinharam os promotores.
A catalogação das variações das sequências do genoma e dos genes poderá facilitar a busca de factores genéticos responsáveis por determinadas doenças humanas.
Fonte: http://observatoriodoalgarve.com/cna/noticias_ver.asp?noticia=19530 (publicado a 23-01-2008 10:45:00)
terça-feira, 22 de janeiro de 2008
Doença de Huntington
- O primeiro a classificar e descrever esta doença foi Johan Christian Lund, (físico Norueguês) em 1860. A sua descrição foi pouco aceite.
- Dr. George Huntington (médico em Long Island, New York) em 1872 deu uma descrição mais precisa. Descreveu nas suas memórias uma rara doença que já o seu pai e avô (ambos médicos) haviam reconhecido em alguns dos seus pacientes.
- Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a DH, e avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta.
- Woody Guthrie é conhecido como um dos doentes mais famoso de Huntington. Foi um importante cantor de folk dos anos 60. Depois de sua morte, a sua viúva fundou a primeira associação de DH no mundo.
- A doença também é conhecida por Dança-de-São-Vito, termo popular.
A doença de Huntington
- Doença degenerativa, hereditária e genética causada por uma mutação num gene do cromossoma 4 e que vai levar à deterioração de determinadas áreas do cérebro. Afecta o sistema nervoso central, as capacidades motores individuais, intelectuais e emocionais.
- O gene da DH tem uma secção específica que é expandida em pessoas com DH - "repetição trinucleotídica". Numa pessoa normal o padrão repetido CAG ocorre 30 ou menos vezes (9-30). Numa pessoa com DH a repetição ocorre mais de 36 vezes (36-121) sendo a proteína codificada a huntingtina. Quantas mais cópias presentes mais graves são os sintomas e mais cedo estes aparecem; o número de tripletos aumenta de geração em geração.
- O desenvolvimento desta doença pode dividir-se em 3 fases. Na primeira ocorrem mudanças ligeira na coordenação, alguns movimentos involuntários, dificuldade em pensar sobre problemas e humor depressivo ou irritável. Na segunda ocorrem movimentos involuntários e a fala, a deglutição, habilidades de pensamento e raciocínio começarão a ser afectadas. Na terceira fase a coreia é grave e há total dependência nos outros
- As pessoas não morrem da própria DH, mas sim de complicações da imobilidade causada pela doença, tais como engasgo, infecções ou traumatismos cranianos.
Sintomas
- Sintomas Emocionais: depressão, irritabilidade, ansiedade, apatia, explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. Ás vezes ocorrem problemas psiquiátricos.
- Sintomas Cognitivos: habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar com situações novas. A memória também pode ser alterada.
- Sintomas Motores: inquietação, contracções musculares, agitação excessiva, a fala e a deglutição também podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante o esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono.
- Os sintomas aparecem entre as idades de 30 e 50 anos. Apenas em 5% das pessoas aparecem sintomas antes dos 20 anos (normalmente conhecida como DH juvenil) e 5% não mostram sintomas até terem 60 anos. Depois dos 70 anos o risco de aparecimento da doença é muito reduzido.
Normalmente a doença desenvolve-se ao longo de um período de 15 a 20 anos.
Testes genéticos
- Os primeiros testes eram baseados num processo de "análise de ligação" que requeria amostras de sangue de diversos membros da família.
- O novo teste directo do gene é muito mais preciso e requer sangue somente do indivíduo que está a fazer o teste.
- O teste não pode predizer a idade da manifestação clínica da doença ou o seu desenvolvimento ou gravidade. É possível fazer um teste a um feto, para saber se ele é portador do gene da DH. Nesses casos deve-se levar em conta aspectos éticos e legais.
Hereditariedade e incidência
- A doença é hereditária, autossómica e dominante, o que significa que se transmite de pais para filhos, sem saltar nenhuma geração. A possibilidade de herança é de 50%.
- A doença afecta de 5 a 10 pessoas a cada 100 mil. Em Portugal afecta entre 500 a 1000 indivíduos.
- Apesar de ter a mesma probabilidade de se desenvolver em ambos os sexos, é mais frequente no homem do que na mulher.
- Pode afectar todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre os descendentes de europeus.
Tratamento
- Não existe actualmente nenhum tratamento específico. Os medicamentos receitados são escolhidos em função dos sintomas observados de forma a aliviá-los.
- Em Portugal? As pessoas atingidas pela HD e os familiares em Portugal ainda não têm uma associação, e têm pouca ajuda profissional.
www.geocities.com
www.neurociencias.org.br
www.ivdn.ufrj.br
www.upadh.org.br
www.saudeemmovimento.com.br
www.manualmerck.net
http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/doenca-de-huntington/doenca-de-huntington.php
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington
http://www.ivdn.ufrj.br/kb_ivdn_v01_03_Doencas_11_huntington_01.htm
http://ramboiajocosa.blogspot.com/2004/12/huntington.html
sábado, 12 de janeiro de 2008
Variação genética multiplicaria riscos de autismo
Variações genéticas muito raras multiplicariam por 100 os riscos de autismo nas crianças, segundo um estudo divulgado nesta quinta-feira na publicação americana The New England Journal of Medicine.
Estudos realizados previamente já haviam revelado a existência de uma componente genética em 90% dos casos de autismo, mas esta pesquisa aponta um defeito genético específico, presente num 1% dos casos.
Calcula-se que nos Estados Unidos haja aproximadamente um milhão de autistas, o que significa que 10.000 desses casos se deveriam a estas variações genéticas - elementos do DNA em falta ou a sua duplicação no cromossoma 16-, segundo os autores do estudo.
A pesquisa implica um avanço importante na compreensão das origens biológicas dessa doença, segundo o dr. Mark Daly, do Centro de Estudos Genéticos do Massachussets General Hospital (nordeste) e principal autor deste trabalho.
"Ainda estamos muito longe de compreender como a ausência ou duplicação de componentes em cromossomas incrementa o risco de autismo, mas esta descoberta é um primeiro passo essencial", concluiu.
Fonte: http://noticias.terra.com.br/ciencia/interna/0,,OI2222084-EI8148,00.html