Investigadores querem sequenciar genoma de mil pessoas

Um consórcio internacional de investigadores anunciou terça feira um projecto que visa sequenciar o genoma de um milhar de pessoas para criar um catálogo o mais completo e detalhado das variações genéticas humanas que surgem ligadas a numerosas doenças.

Apoiado em equipas de investigadores pluridisciplinares, o projecto, denominado "The 1000 Genome Project", elaborará uma nova carta do genoma humano que oferecerá "uma imagem das variações do ADN bio-medicamente importantes a um nível de detalhe sem precedentes", declarou Richard Durbin do instituto americano Wellcome Trust Sanger.

Tal como os projectos de pesquisa anteriores sobre o genoma humano, todos os dados que daí resultarem serão gratuitamente acessíveis a todos os investigadores do mundo. "Um projecto deste tipo era impensável há dois anos, mas graças aos avanços surpreendentes da tecnologia da sequenciação e da bio-informática , o genoma das populações estará acessível a todos", sublinharam os promotores.

A catalogação das variações das sequências do genoma e dos genes poderá facilitar a busca de factores genéticos responsáveis por determinadas doenças humanas.

Fonte: http://observatoriodoalgarve.com/cna/noticias_ver.asp?noticia=19530 (publicado a 23-01-2008 10:45:00)

Doença de Huntington

História

• O primeiro a classificar e descrever esta doença foi Johan Christian Lund, (físico Norueguês) em 1860. A sua descrição foi pouco aceite.
• Dr. George Huntington (médico em Long Island, New York) em 1872 deu uma descrição mais precisa. Descreveu nas suas memórias uma rara doença que já o seu pai e avô (ambos médicos) haviam reconhecido em alguns dos seus pacientes.
• Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a DH, e avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta.

Curiosidade

• Woody Guthrie é conhecido como um dos doentes mais famoso de Huntington. Foi um importante cantor de folk dos anos 60. Depois de sua morte, a sua viúva fundou a primeira associação de DH no mundo.
• A doença também é conhecida por Dança-de-São-Vito, termo popular.

A doença de Huntington

• Doença degenerativa, hereditária e genética causada por uma mutação num gene do cromossoma 4 e que vai levar à deterioração de determinadas áreas do cérebro. Afecta o sistema nervoso central, as capacidades motores individuais, intelectuais e emocionais.

• O gene da DH tem uma secção específica que é expandida em pessoas com DH - "repetição trinucleotídica". Numa pessoa normal o padrão repetido CAG ocorre 30 ou menos vezes (9-30). Numa pessoa com DH a repetição ocorre mais de 36 vezes (36-121) sendo a proteína codificada a huntingtina. Quantas mais cópias presentes mais graves são os sintomas e mais cedo estes aparecem; o número de tripletos aumenta de geração em geração.

• O desenvolvimento desta doença pode dividir-se em 3 fases. Na primeira ocorrem mudanças ligeira na coordenação, alguns movimentos involuntários, dificuldade em pensar sobre problemas e humor depressivo ou irritável. Na segunda ocorrem movimentos involuntários e a fala, a deglutição, habilidades de pensamento e raciocínio começarão a ser afectadas. Na terceira fase a coreia é grave e há total dependência nos outros
• As pessoas não morrem da própria DH, mas sim de complicações da imobilidade causada pela doença, tais como engasgo, infecções ou traumatismos cranianos.
  

Sintomas

• Sintomas Emocionais: depressão, irritabilidade, ansiedade, apatia, explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. Ás vezes ocorrem problemas psiquiátricos.
• Sintomas Cognitivos: habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar com situações novas. A memória também pode ser alterada.
• Sintomas Motores: inquietação, contracções musculares, agitação excessiva, a fala e a deglutição também podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante o esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono.
• Os sintomas aparecem entre as idades de 30 e 50 anos. Apenas em 5% das pessoas aparecem sintomas antes dos 20 anos (normalmente conhecida como DH juvenil) e 5% não mostram sintomas até terem 60 anos. Depois dos 70 anos o risco de aparecimento da doença é muito reduzido.
  Normalmente a doença desenvolve-se ao longo de um período de 15 a 20 anos.
  

Testes genéticos

• Os primeiros testes eram baseados num processo de "análise de ligação" que requeria amostras de sangue de diversos membros da família.
• O novo teste directo do gene é muito mais preciso e requer sangue somente do indivíduo que está a fazer o teste.
• O teste não pode predizer a idade da manifestação clínica da doença ou o seu desenvolvimento ou gravidade. É possível fazer um teste a um feto, para saber se ele é portador do gene da DH. Nesses casos deve-se levar em conta aspectos éticos e legais.
  

Hereditariedade e incidência

• A doença é hereditária, autossómica e dominante, o que significa que se transmite de pais para filhos, sem saltar nenhuma geração. A possibilidade de herança é de 50%.
• A doença afecta de 5 a 10 pessoas a cada 100 mil. Em Portugal afecta entre 500 a 1000 indivíduos.
• Apesar de ter a mesma probabilidade de se desenvolver em ambos os sexos, é mais frequente no homem do que na mulher.
• Pode afectar todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre os descendentes de europeus.

Tratamento

• Não existe actualmente nenhum tratamento específico. Os medicamentos receitados são escolhidos em função dos sintomas observados de forma a aliviá-los.
• Em Portugal? As pessoas atingidas pela HD e os familiares em Portugal ainda não têm uma associação, e têm pouca ajuda profissional.

Fontes
www.geocities.com
www.neurociencias.org.br
www.ivdn.ufrj.br
www.upadh.org.br
www.saudeemmovimento.com.br
www.manualmerck.net
http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/doenca-de-huntington/doenca-de-huntington.php
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington
http://www.ivdn.ufrj.br/kb_ivdn_v01_03_Doencas_11_huntington_01.htm
http://ramboiajocosa.blogspot.com/2004/12/huntington.html

Variação genética multiplicaria riscos de autismo

Variações genéticas muito raras multiplicariam por 100 os riscos de autismo nas crianças, segundo um estudo divulgado nesta quinta-feira na publicação americana The New England Journal of Medicine.

Estudos realizados previamente já haviam revelado a existência de uma componente genética em 90% dos casos de autismo, mas esta pesquisa aponta um defeito genético específico, presente num 1% dos casos.

Calcula-se que nos Estados Unidos haja aproximadamente um milhão de autistas, o que significa que 10.000 desses casos se deveriam a estas variações genéticas - elementos do DNA em falta ou a sua duplicação no cromossoma 16-, segundo os autores do estudo.

A pesquisa implica um avanço importante na compreensão das origens biológicas dessa doença, segundo o dr. Mark Daly, do Centro de Estudos Genéticos do Massachussets General Hospital (nordeste) e principal autor deste trabalho.

"Ainda estamos muito longe de compreender como a ausência ou duplicação de componentes em cromossomas incrementa o risco de autismo, mas esta descoberta é um primeiro passo essencial", concluiu.

Fonte: http://noticias.terra.com.br/ciencia/interna/0,,OI2222084-EI8148,00.html